I. INTRODUCTION

CaractéristiqueDescription
DéfinitionHémopathies malignes clonales de la CSH avec prolifération myéloïde
LignéesUne ou plusieurs lignées myéloïdes
DifférenciationConservée
Hiatus de maturationAbsent
ÉvolutionLeucémie aiguë, myélofibrose

Classification OMS 2016

Groupe
LMC BCR-ABL1 positive
SMP classiques Ph1 négatifs : PV, TE, MFP
SMP rares

II. LEUCÉMIE MYÉLOÏDE CHRONIQUE (LMC)

1. Définition

ÉlémentDescription
NatureSMP granulocytaire
Anomaliet(9;22) → chromosome Philadelphie
GèneBCR-ABL1

2. Physiopathologie

MécanismeConséquence
Fusion BCR-ABLTyrosine kinase ↑↑
Activation proliférationDivision cellulaire
Inhibition apoptoseAccumulation cellulaire
Perte adhésion stromaMyélémie

3. Clinique

Signes
Asymptomatique (50%)
Splénomégalie quasi constante
Asthénie, sueurs nocturnes
Amaigrissement
Thromboses

4. Diagnostic biologique

a. Hémogramme

ParamètreRésultat
HbAnémie normocytaire arégénérative
Leucocytes>100 G/L (50%)
Myélémie30–60% (MM, myélocytes)
Blastes<3%
Basophiles10–15%
Éosinophiles5–20%
Plaquettes↑ (50%)

b. Myélogramme

Aspect
Moelle très riche
Hyperplasie granulocytaire
Blastes <5%
Erythroblastopénie <10%
Histiocytes pseudo-Gaucher

c. Caryotype / Biologie moléculaire

ExamenRésultat
CaryotypePh1 + (95%)
FISHSi Ph1 non visible
RT-PCRTranscrit BCR-ABL
SuiviQuantification BCR-ABL/ABL

5. Évolution

PhaseCritères
ChroniqueBlastes <15%
AccéléréeBlastes 10–19%, basophiles ≥20%
BlastiqueBlastes ≥20% ou atteinte extramédullaire

6. Traitement

Traitement
ITK (Imatinib)
Hydroxyurée (transitoire)
Allogreffe CSH

III. POLYGLOBULIE DE VAQUEZ (PV)

1. Définition

ÉlémentDescription
NatureSMP triligne
Lignée dominanteÉrythrocytaire
MutationJAK2 V617F (98%)

2. Diagnostic biologique

ParamètreSeuil
Hb Homme>16,5 g/dL
Hb Femme>16 g/dL
HématocriteH >49% / F >48%
EPON ou ↓
JAK2Positif
Volume globulaire

3. Traitement

Traitement
Saignées
Aspirine
Hydroxyurée
IFNα
Inhibiteurs JAK2

IV. THROMBOCYTÉMIE ESSENTIELLE (TE)

1. Définition

ÉlémentDescription
NatureSMP plaquettaire
Plaquettes>450 G/L chronique
MKGéants, hyperlobés

2. Mutations

GèneFréquence
JAK2 V617F50–60%
CALR25%
MPL5%
Triple négatif15%

3. Diagnostic biologique

ExamenRésultat
FSPlaquettes géantes
MyélogrammeMK nombreux
BOMMK géants en amas
BCR-ABLNégatif

4. Traitement

Traitement
Aspirine
Hydroxyurée
IFNα
Anagrélide

V. MYÉLOFIBROSE PRIMITIVE (MFP)

1. Définition

ÉlémentDescription
NatureSMP fibrosant
MOFibrose médullaire
ConséquenceHématopoïèse extramédullaire
CliniqueSplénomégalie

2. Diagnostic biologique

ExamenRésultat
HbAnémie
FSDacryocytes +++
MyélémieModérée
BOMIndispensable
JAK2 / CALR / MPLPositif (≈90%)

3. Critères OMS 2016 (résumé)

FormeCritères
PrécoceMK atypiques sans fibrose
AvéréeFibrose grade 2–3
MineursAnémie, LDH ↑, SMG

4. Traitement

Traitement
Surveillance
Transfusions
EPO
Inhibiteurs JAK2
Hydroxyurée
Allogreffe CSH