I. INTRODUCTION
| Élément | Description |
|---|---|
| Définition | Hémopathies clonales acquises de la CSH |
| Mécanisme central | Différenciation anormale + apoptose excessive |
| Conséquence | Cytopénies périphériques |
| Population | Sujet âgé, prédominance masculine |
| Origine | Idiopathique ≈ 90 % |
II. PHYSIOPATHOLOGIE
| Stade | Mécanisme | Conséquence |
|---|---|---|
| Stade précoce | Excès d’apoptose des progéniteurs | Cytopénies |
| Stade tardif | Blocage progressif de maturation | ↑ blastes, aggravation cytopénies |
III. CLINIQUE
| Présentation | Caractéristiques |
|---|---|
| Asymptomatique | 1/3 des cas |
| Insuffisance médullaire | Anémie ++, infections, hémorragies |
| Manifestations auto-immunes | Vascularites, connectivites |
| Splénomégalie | Possible (surtout LMMC) |
IV. DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
1. Éliminer une cause non clonale
| Causes à éliminer |
|---|
| Toxiques, médicaments, facteurs de croissance |
| Infections virales |
| Pathologies congénitales |
| Carence B12, folates, cuivre |
| Excès de zinc |
| Pathologies dysimmunitaires |
2. Hémogramme
Paramètres érythrocytaires
| Élément | Anomalies |
|---|---|
| Hb | Anémie normo ou macrocytaire |
| VGM | Macrocytose possible sans anémie |
| Réticulocytes | Arégénérative < 100 G/L |
| Autres | Érythroblastes circulants possibles |
Paramètres leucocytaires
| Élément | Anomalies |
|---|---|
| Leucocytes | Leucopénie fréquente |
| Neutrophiles | Neutropénie ≈ 20 % |
| Hyperleucocytose | Rare |
| Monocytes > 1 G/L | Évoque SMD/SMP (LMMC) |
Paramètres plaquettaires
| Élément | Anomalies |
|---|---|
| Plaquettes | Thrombopénie ≈ 20 % |
| Sévérité | Rarement < 50 G/L |
| Fonction | Thrombopathie fréquente |
| Thrombocytose | ≈ 5 % des cas |
3. Frottis sanguin
| Lignée | Signes dysplasiques |
|---|---|
| Érythroïde | APE, anisocytose, ponctuations basophiles, Howell-Jolly, Pappenheimer, anneaux de Cabot |
| Granulocytaire | PNN hyposegmentés, hypogranuleux, pseudo-Pelger |
| Mégacaryocytaire | Micro-MK, noyaux nus, PLT géantes |
| Blastes | < 20 %, souvent indifférenciés |
4. Myélogramme
| Critère | Description |
|---|---|
| Intérêt | Diagnostic dans ≥ 2/3 des cas |
| Cellularité | Normale ou augmentée |
| Dysplasie | ≥ 10 % d’une lignée |
Dysérythropoïèse
| Anomalies |
|---|
| Bi/multinucléation |
| Mégaloblastose |
| Défaut d’hémoglobinisation |
| Inclusion ferrique |
Dysgranulopoièse
| Anomalies |
|---|
| Hyposegmentation (pseudo-Pelger) |
| Hypogranularité |
| Binucléation |
| Corps de Döhle |
Dysmégacaryopoièse
| Anomalies |
|---|
| Micro-mégacaryocytes |
| Noyaux non lobés (del5q) |
| Noyaux hypersegmentés |
Blastes médullaires
| % Blastes | Interprétation |
|---|---|
| ≤ 2 % | Faible risque |
| 2–4,9 % | Risque intermédiaire |
| 5–10 % | Haut risque |
| > 10 % | Très haut risque |
| ≥ 20 % | LAM |
5. Coloration de Perls
| Élément | Critère |
|---|---|
| Sidéroblastes en couronne | ≥ 5 granules ferriques |
| Seuil OMS | ≥ 15 % (ou ≥ 5 % si SF3B1) |
6. Caryotype
| Donnée | Fréquence |
|---|---|
| SMD primitifs | ≈ 50 % |
| SMD secondaires | ≈ 85 % |
| Rôle | Diagnostic + pronostic |
7. Autres examens
| Examen | Intérêt |
|---|---|
| BOM | Moelle pauvre |
| B12 / Folates | Normaux |
| Bilan hémolyse IM | ↑ LDH, ↑ bili, ↓ haptoglobine |
| JAK2 | Si thrombocytose / splénomégalie |
| CMF | Immunophénotype blastes |
V. CLASSIFICATION OMS 2016
A. SMD
| Entité | Critères essentiels |
|---|---|
| SMD-SLD | 1 lignée dysplasique, blastes < 5 % |
| SMD-MLD | ≥ 2 lignées dysplasiques |
| SMD-RS | RS ≥ 15 % ou SF3B1 + |
| SMD-del(5q) | del(5q) isolée |
| SMD-EB1 | Blastes 2–4 % sang ou 5–9 % MO |
| SMD-EB2 | Blastes 5–19 % sang ou 10–19 % MO ou corps d’Auer |
| SMD-U | Inclassable |
| Cytopénies réfractaires de l’enfant | Entité provisoire |
B. SMD / SMP
| Entité |
|---|
| LMMC (monocytes > 1 G/L) |
| SMD/MPN-RS-T |
| SMD/MPN inclassables |
VI. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
| Pathologie |
|---|
| LAM |
| Carence B12 / folates |
| Iatrogénie |
| Toxiques (plomb, cuivre) |
| Syndrome inflammatoire |
| Hépatopathies |
VII. ÉVOLUTION
| Issue | Fréquence |
|---|---|
| Aggravation cytopénies | ≈ 70 % |
| Transformation LAM | ≈ 30 % |
| Manifestations immunes | Possibles |
VIII. TRAITEMENT
| Modalité | Indication |
|---|---|
| EPO, transfusions | Anémie |
| G-CSF | Neutropénie |
| Chimiothérapie | Patients jeunes à haut risque |
| Immunosuppresseurs | Formes sélectionnées |
| Greffe CSH | Option curative |