I. INTRODUCTION
| Élément | Description |
|---|
| Définition | Maladie hémorragique liée à un déficit constitutionnel en FVIII (hémophilie A) ou FIX (hémophilie B) |
| Problématique | Problème de santé publique dans les pays à ressources limitées |
| Nature | Déficit de la coagulation (voie intrinsèque) |
II. FACTEURS ANTI-HÉMOPHILIQUES
| Caractéristiques | Hémophilie A (FVIII) | Hémophilie B (FIX) |
|---|
| Facteur déficient | FVIII | FIX |
| Synthèse | Cellules endothéliales | Foie (vitamine K dépendant) |
| Voie | Intrinsèque | Intrinsèque |
| Chromosome | X | X |
| Locus | q28 | q27 |
| Mutation fréquente | Inversion intron 22 | Mutations diverses |
| Transmission | Récessive liée à l’X | Récessive liée à l’X |
III. PHYSIOPATHOLOGIE
| Étape | Conséquence |
|---|
| Mutation FVIII/FIX | Absence complexe ténase |
| Cascade de coagulation | ↓ génération de thrombine |
| Fibrine | Absente ou insuffisante |
| Résultat | Prédisposition hémorragique |
IV. CLINIQUE
| Forme | Manifestations |
|---|
| Forme sévère | Hémarthroses (+++), hématomes profonds, hémorragies intracrâniennes |
| Localisations fréquentes | Genoux, coudes, chevilles |
| Formes modérées/mineures | Hémorragies provoquées, discrètes |
| Conductrices | Ménorragies |
V. DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
1. Circonstances de découverte
| Situation |
|---|
| Syndrome hémorragique |
| Enquête familiale |
| Allongement isolé du TCA |
2. Phase pré-analytique
| Paramètre | Exigence |
|---|
| Anticoagulant | Citrate 3,2 % (1V/9V) |
| Garrot | < 1 minute |
| Température | 20 °C |
| Plasma | PPP double centrifugation |
| Conservation | −80 °C recommandé |
3. Diagnostic de présomption
| Test | Résultat |
|---|
| TCA | Allongé isolé |
| Test de correction | Corrigé après plasma normal |
| TQ, TT, TS, PFA | Normaux |
| Plaquettes | Normales |
4. Diagnostic de confirmation
| Examen | Principe | Résultat |
|---|
| Dosage FVIII/FIX (chronométrique) | Mesure activité coagulante | ↓ |
| Dosage chromogénique FVIII | Alternative fonctionnelle | ↓ |
| Dosage antigénique | Quantité facteur | ↓ ou normal |
| Activité vWF | Diagnostic différentiel | Normale |
| Valeurs normales | 50 – 140 % |
5. Biologie moléculaire
| Apport |
|---|
| Identification mutation |
| Dépistage conductrices |
| Étude familiale |
| Diagnostic prénatal |
VI. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
| Pathologie | Particularité |
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| Maladie de Willebrand | ↓ vWF, FVIII secondaire |
| Hémophilie acquise | ACC anti-FVIII |
| Déficit facteur XI | Tableau variable |
| Déficit facteur XII | Pas d’hémorragie |
| Avitaminose K | ↓ facteurs II, VII, IX, X |
| Insuffisance hépatique | Facteur V ↓ |
| Anticoagulant circulant | TCA non corrigé |
VII. PRISE EN CHARGE
Mesures générales
| Règle |
|---|
| Éviter injections IM |
| Éviter aspirine/AINS |
| Vaccination hépatite A et B |
Traitement substitutif
| Situation | Conduite |
|---|
| Accident hémorragique | Substitution urgente |
| Traitement | Concentrés FVIII ou FIX |
| Objectif | Hémostase efficace |
Suivi biologique
| Surveillance |
|---|
| TCA |
| Dosage FVIII/FIX |
| Sérologies VIH, VHB, VHC |
| Recherche inhibiteurs |
Recherche des inhibiteurs anti-FVIII
| Étape | Principe |
|---|
| Dépistage | Perte ≥ 25 % activité FVIII |
| Titrage | Méthode de Bethesda |
| 1 UB | Neutralise 50 % FVIII |
| Variante Nijmegen | Tampon pH 7,35 |
VIII. CONCLUSION
| Points clés |
|---|
| Diagnostic biologique central |
| Suivi à vie indispensable |
| Techniques automatisées recommandées |
